連鎖不平衡 Linkage disequilibrium

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連鎖不平衡 （れんさふへいこう：Linkage disequilibrium、略称LD）とは生物の集団において、複数の遺伝子座の対立遺伝子または遺伝的マーカー（ 多型 ）の間にランダムでない相関が見られる、すなわちそれらの特定の組合せ（ ハプロタイプ ）の頻度が有意に高くなる集団遺伝学的な現象をいう。 Linkage disequilibrium (Ren Husa Folk: Linkage disequilibrium, short LD) is a creature in a population of more than one locus alleles or genetic markers ( polymorphisms ) found no correlation between random, ie those Certain combinations ( haplotypes ) were significantly higher frequency of population genetics phenomena mean. それらは一般には同じ染色体上にあって遺伝的連鎖をしているが、連鎖していても連鎖不平衡が見られない場合もあり、また例外的に別の染色体上で見られる場合もある。 They are generally the same chromosome is located on a genetic linkage has been, and in some cases show no linkage disequilibrium even though the chain may be seen on the chromosome by an exception again. つまり遺伝的連鎖とは別の（連鎖している場合も含む）現象である。 In other words, genetic linkage and another (even if you chain) phenomenon.

2つの遺伝子座に関する連鎖不平衡を考え、各対立遺伝子を変数I ₁とI ₂で表す。 Thinking about the linkage disequilibrium of two loci, each allele in a variable and I _{2 1} I represent. 連鎖不平衡パラメータδを次のように定義する： Defined as follows: linkage disequilibrium parameter δ:

δ = C o v ( I ₁ , I ₂ ) = p ₁ p ₂ − h ₁₂ δ = C o v (I _1, I ₂₎ = p ₁ p ₂ - h ₁₂

ここでp ₁とp ₂は2つの遺伝子座における単独の対立遺伝子の頻度を表し、 h ₁₂は両対立遺伝子を合わせたハプロタイプの頻度を表す。 Where p ₁ p ₂ and represents a single allele frequency in each locus 2, h ₁₂ represents the combined allele frequency of both haplotypes. この他にも様々なパラメータが用いられている。 Parameters are used in various other. これが0でない場合に2つの対立遺伝子は連鎖不平衡にあるといい、それに対しδ = 0の場合を連鎖平衡という。 2 allele is non-zero if this is good, and in linkage disequilibrium, δ for the case of linkage equilibrium that it = 0.

連鎖不平衡の原因は多くの場合、基本的には遺伝的連鎖にあり、対象とする集団の祖先が持っていた特定のハプロタイプがまだ保存されている場合に連鎖不平衡が見られる。 Cause of linkage disequilibrium in many cases, essentially in genetic linkage, linkage disequilibrium can be seen if you have been saved had the haplotype specific target group of ancestors.

また集団が複数の遺伝的集団からなる（見かけの単一集団で、まだあまり交雑していない）場合、あるいは特定のハプロタイプが生物の生存や繁殖に有利である場合も原因となり、この場合には異なる染色体上の対立遺伝子が（見かけ上）連鎖不平衡にあることもある。 Consisting of multiple genetic populations and groups (with the apparent single population has not only been a few hybrids), the cause can be beneficial to the survival and reproductive specific biological or haplotype, in this case alleles on different chromosomes (apparently) sometimes in linkage disequilibrium.

International HapMap Project により人類集団の連鎖不平衡をオンラインで知ることができる。 International HapMap Project can learn online linkage disequilibrium with human populations. これらの情報は特に、疾病に及ぼす遺伝的要因の解析に役立つことが期待されている。 This information is particularly useful is expected that the analysis of genetic factors and disease.

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